Il volano della multiomica

Per decenni il nostro sistema sanitario è stato un sistema di “cura del malato”, incentrato sul trattamento dei sintomi dopo la loro comparsa, anziché sulla prevenzione. Ma oggi è in corso una rivoluzione.

Questa rivoluzione è guidata dalla medicina P4: Preventiva, Predittiva, Personalizzata e Partecipativa. Un nuovo paradigma che segna il passaggio, ormai necessario, da una cura reattiva a una gestione proattiva della salute.

Al centro di questo cambiamento c’è una rivoluzione basata sui big data. La convergenza di strumenti multiomici, intelligenza artificiale e medicina di precisione sta trasformando la sanità in una disciplina data-driven.

L’AI è il motore di questa trasformazione, abilitando applicazioni che spaziano dalla diagnosi precoce alla scoperta di farmaci basata sull’AI, fino a terapie realmente curative. Queste capacità sono destinate a ridefinire radicalmente il modo in cui rileviamo, trattiamo e preveniamo le malattie.

Questa è la tesi di investimento alla base del nostro ARK Genomic Revolution UCITS ETF (“ARKG”)

“Stiamo investendo nel volano tecnologico che sta guidando il futuro della medicina: dalla generazione dei dati, alla diagnostica, allo sviluppo di farmaci, fino alle cure.”

Il volano della multiomica 2.0

Come mostra il nostro modello sul volano della multiomica (Multiomics Flywheel), oggi l’AI alimenta un circuito auto-rinforzante che accelera ogni aspetto della multiomica: dalla generazione di dati biologici, alla diagnosi delle malattie, fino allo sviluppo di nuovi farmaci e cure.¹

Ecco come sta accadendo tutto questo oggi:

Fase 1: Gli strumenti multiomici generano enormi quantità di dati (in alto a sinistra)

• I progressi in genomica, trascrittomica e proteomica — insieme noti come multiomica — hanno ridotto i costi di lettura e scrittura del DNA di ordini di grandezza.

• Aziende come Twist Bioscience, Tempus AI, 10X Genomics e Illumina stanno sviluppando strumenti sempre più potenti per sequenziare e analizzare il DNA in modo più rapido ed economico.
• Questi strumenti permettono agli scienziati di condurre un numero molto maggiore di esperimenti a velocità senza precedenti, accelerando la capacità di “leggere” la biologia e raccogliere dati, generando così un ciclo virtuoso di scoperta.

Risultato: oggi possiamo generare una quantità immensa di dati — la base essenziale affinché l’AI possa esprimere tutto il suo potenziale. La sfida fondamentale nella sanità è che la biologia è un sistema intrinsecamente complesso: senza dati ricchi e di alta qualità, anche l’AI più avanzata non può fornire intuizioni o soluzioni realmente significative.

Fase 2: L’AI processa e analizza i dati (al centro)

• L’intelligenza artificiale è diventata il motore capace di assimilare enormi quantità di dati genomici, proteomici e multiomici, trasformando informazioni biologiche grezze in insight operativi per i ricercatori.
• Con performance fino a 1000 volte superiori a parità di costo rispetto a un essere umano,² l’AI può:

• Riconoscere pattern patologici con maggiore velocità e precisione.
• Identificare target farmacologici potenziali in modo più rapido ed economico rispetto a qualsiasi essere umano.
• Prevedere interazioni molecolari a livello atomico, accelerando in modo drastico la scoperta di nuovi farmaci.

Risultato: trasformando i dati biologici grezzi in insight fruibili, l’AI pone le basi per una diagnostica più precoce e precisa e per una ricerca farmaceutica con probabilità di successo nettamente superiori.

Fase 3: La diagnostica molecolare potenziata dall’AI identifica i pazienti con maggiore precisione (in basso a sinistra)

• La diagnostica molecolare potenziata dall’AI sta trasformando la rilevazione precoce delle malattie e permettendo una precisa stratificazione dei pazienti basata sui profili biologici individuali.
• In ambiti come lo screening oncologico, la diagnostica molecolare ha raggiunto un miglioramento di efficienza di 10-20 volte,² incrementando significativamente sia la velocità sia la precisione.

• Aziende come Natera, Guardant Health, Adaptive Biotechnologies e Veracyte stanno guidando lo sviluppo degli strumenti diagnostici molecolari di nuova generazione.

Risultato: possiamo individuare le malattie più precocemente e abbinare i pazienti ai trattamenti più efficaci con maggiore precisione, migliorando gli esiti clinici e riducendo interventi non necessari

Fase 4: L’AI accelera lo sviluppo dei farmaci (in alto a destra)

• L’AI sfrutta i dati provenienti dagli strumenti multiomici e dalla diagnostica per progettare farmaci più efficaci, ottenendo risultati più rapidi, a costi inferiori e con tassi di successo più elevati.
• Contribuisce a ridurre:

• Fino a 4 volte i costi di R&D⁴

• Fino a 1,6 volte i tempi per lo sviluppo di farmaci⁵

• Il rischio di fallimento, rendendo la scoperta di farmaci più prevedibile, scalabile e redditizia.
• Aziende come Recursion Pharmaceuticals, Absci e Isomorphic Labs sono in prima linea in questa trasformazione guidata dall’AI nello sviluppo farmaceutico.

Risultato: l’AI sta trasformando lo sviluppo di farmaci in un processo più rapido, intelligente ed economico, sbloccando il potenziale per innovazioni scalabili e una maggiore probabilità di fornire terapie salvavita.

Fase 5: Cure di nuova generazione diventano possibili (in basso a destra)

• La scoperta di farmaci guidata dall’AI sta sbloccando il potenziale delle terapie di editing genetico e portando la medicina di precisione verso nuove frontiere.
• Nuovi trattamenti curativi stanno emergendo, guidati da pionieri dell’editing genetico come Intellia Therapeutics, CRISPR Therapeutics, Beam Therapeutics e Prime Medicine.

• Queste terapie di nuova generazione:

• Hanno un valore fino a 20 volte superiore rispetto ai farmaci standard⁶

• Sono da due a quattro volte più efficaci rispetto alla medicina di precisione più avanzata disponibile oggi⁷

• Poiché l’AI ha drasticamente ridotto i costi di sviluppo, queste nuove cure possono affrontare economicamente anche le malattie rare.

Risultato: AI e multiomica stanno rimodellando la medicina, rendendo possibili trattamenti personalizzati e curativi su larga scala.

Il volano: AI + Multiomica = il futuro della medicina

Il ciclo continua:

1. Gli strumenti multiomici generano set di dati biologici migliori, più grandi e a costi inferiori.
2. L’AI elabora questi dati, interpretando sistemi biologici complessi.
3. La diagnostica potenziata dall’AI rileva le malattie in modo più precoce e preciso.
4. L’AI accelera la scoperta di farmaci, riducendo i costi e aumentando i tassi di successo.
5. Emergono cure guidate dall’AI, offrendo trattamenti di nuova generazione.
6. Le innovazioni in farmaci e diagnostica producono ulteriori dati, che alimentano nuovamente AI e strumenti multiomici, migliorando l’intero sistema.

Questo sistema auto-rinforzante sta trasformando la medicina, rendendo realtà scalabili diagnosi più rapide, economiche e precise, progettazione di farmaci guidata dall’AI e cure un tempo impossibili.

“Entro il 2030, AI e multiomica non miglioreranno solo la medicina, ma la ridefiniranno completamente.”